Генетикът проф. Иванка Димова: Глухотата е често срещана у нас

С 1000 българи определяме генома на нацията 

КОЯ Е ТЯ

Проф. Иванка Димова е генетик в Центъра за молекулна медицина в София. Специализирала е в редица водещи международни центрове като Университета на Монпелие (Франция) и Кеймбридж (Великобритания). Работила е като асистент-доктор във Фрибургски университет и Бернски университет (Швейцария). Има над 90 научни публикации и участва в над 20 научни проекта. Проф. Димова въвежда за първи път в България метода на ДНК микрочиповия анализ, който е незаменимо средство в диагностиката на деца с аномалии на развитието. Какви тайни крият гените на хората и до какви открития се стига благодарение на изследването им, четете в следващите редове.

Доли ЛУКАНОВА

- Проф. Димова, как се промениха нещата с биобанката у нас през последните години?

- Банката много нарасна. Вече имаме над 20 хил. проби. От миналата година разполагаме с най-новия и най-мощен апарат в света. Благодарение на него анализите стават по-бързо и струват по-малко. Започнахме и нов проект, в който събираме 1000 здрави българи, за да може да направим не само ДНК банка, но и да имаме геномната информация на българите като цяло.

- Какви тайни крие човешкото ДНК на българите?

- В генома са закодирани много неща - болести, предразположения за такива, как човек изглежда, как реагира на болести, на лечение. Много от индивидуалните характеристики на човека са закодирани в генома. И все пак е много сложно да се каже, че ако си предразположен към нещо, задължително ще се прояви, тъй като тези неща зависят и от средата и от начина на живот на определен човек.

- До какви открития и заключения стигнахте благодарение на изследването на гените на българите?

- Това, което прави впечатление, е, че глухите в България са много. Може би са над 100 хил., но не мога да кажа точна цифра. Има много хора, които не са напълно глухи, но имат сериозен проблем със слуха. Обикновено това се дължи на генетични мутации. Има над 200 гени, които отговарят за глухотата. Поликистозната бъбречна болест също е едно от най-честите генетични заболявания, които се срещат при всеки един от 90 човека.

- А колко са регистрираните редки болести у нас?

- У нас са около 70, докато в световен мащаб са регистрирани над 7000. Това е голям проблем, защото реално, ако не са регистрирани в България, пациентът не може да се лекува. През 2014 г. е приета наредба за регистриране на редки заболявания в България. Тогава е записана тази бройка. Към днешна дата такъв български списък изобщо не е оправдан, тъй като съществува Европейска база данни, в която всяка една рядка болест си има собствен код и е описана.

- Какво трябва да се направи, за да се промени това?

- Единственото, което българските власти трябва да направят, е да приемат тази класификация и тези кодове като релевантни в нашата страна. По този начин тези пациенти с редки болести могат да получат съответното лечение, а не да умират.

- Възможно ли е гените да бъдат редактирани?

- За генна терапия се говори от много години. Имаше периоди на ентусиазъм, след това затихване. Това е технологията CRISPR/Cas9 (Криспр/Кас9), по която могат да се променят гени при някои заболявания. По последни данни от клинични проучвания действа главно при хемофилия, мускулна дистрофия тип Дюшен, при бета-таласемия и някои форми на рак. В България няма регулация и не са правени подобни опити. На този етап това може да доведе до много вреди.

- Как се прилага тази терапия?

- Има два начина. Единият се нарича герминативна - т.е. още когато е на ниво ембрион. Другият вид генна терапия, която е по-честа, се нарича суматична. При нея вадиш кръвни клетки, модифицираш ги и след това ги връщаш обратно. Т.е. тази инвитро терапия се извършва извън тялото.

- Колко популярни са генетичните изследвания сред българите?

- Хубавото е, че хората вече са доста по-добре информирани. Това тръгва от личните лекари, при които те отиват по някакъв повод. Когато лекар ги насочи, идват при нас. Остава въпросът кой ще плати. Много пациенти искат да си правят такива изследвания, но непрекъснато питат дали има проект, по който могат да ги направят, защото нямат средства. Единственото облекчение идва от фонда за лечение на деца, който финансира генетични изследвания само на лица до 18 години. Всички, които са над тази възраст и искат да си направят генетични изследвания, трябва да си платят.

- Каква е най-ниската сума за подобно изследване и докъде може да нарасне?

- От 20 лева за най-малките мутации до 2000 лв. за цялостно геномно изследване. Очакваме цената все повече да пада и в един момент да стигне до 200 лв. Важен проблем е интерпретацията, защото няма достатъчно специалисти. Лабораторията трябва да е акредитирана и да се контролира, защото, ако не се прави от специалист може да се даде грешна информация и да подтикне хората към психози и ненужни притеснения.

- Вие сте първата, която въвежда в България метода на ДНК микрочиповия анализ преди години. Какво представлява той?

- Това наистина беше един от най-авангардните методи. Използва се за анализ върху стъкло. Представете си генома разпръснат на едни малки точки като микрочип. В зависимост от това дали пациентът има всичкоь се получава едно свързване върху стъклото. Ако нещо липсва в генома, т.е. ако има някакви аномалии, няма да има свързване и така разбираме за проблема.

- Как достигнахте до този метод?

- Преди България да влезе в ЕС, през 2007 г. пуснаха стипендиански програми. Аз кандидатствах и ме одобриха. Тогава бях в началото на кариерата си и имах желание да въвеждам и усвоявам нови техники. Заминах във Франция, отнесох моите проби, които бяха на тумори на яйчниците, който съм събирала в България, и там ги анализирах по този метод, усвоих го и го върнах в България. Използваме го до ден днешен въпреки многото новости, които се появиха през годините.