Генетикът проф. Радка Кънева: Набираме доброволци за генома на Европа

Подготвяме обща база данни на човешкото ДНК, която ще ни помогне в борбата с рака 

КОЯ Е ТЯ

Радка Кънева е професор към Катедрата по медицинска химия и биохимия, ръководител на Център по молекулна медицина, Медицински университет - София, и национален координатор на българския хъб за биобанкиране. Работи от 30 г. в областта на биохимията, молекулярната биология и човешката генетика. Специализира молекулярна биология в Университета на Оксфорд, Англия, и молекулярна генетика в Университета на Бон, Германия. Разговаряме с нея за човешките гени и мащабния проект, който стартира у нас.

Доли ЛУКАНОВА

- Проф. Кънева, средата и начинът на живот влияят ли на гените на човек, могат ли да ги променят?

- Когато говорим за генетика и геномика - това е съвкупността от информация, която се съдържа в нашето ДНК. Тя остава такава и се предава по наследство. Когато говорим за нашето ДНК, тя е една много стабилна молекула, но в същото време може да бъде увредена в рамките на индивидуалния живот под въздействие на неблагоприятни външни и вътрешни фактори. Факторите, които могат да увреждат ДНК, са различни окислителни процеси или лъчения, които предизвикват промени или разкъсвания в ДНК-то. На практика именно този тип промени и натрупването им с годините водят до различни заболявания на генома, най-драстичният пример за което са раковите заболявания.

- Колко са гените в човешкото тяло?

- Гените са малко над 21 хил. Голяма част от тях са свързани с различни наследствени заболявания. Тяхното цялостно изследване се нарича цялостно екзомно секвениране. От наличните данни мога да ви кажа, че за някои заболявания се наблюдава специфична честота на мутациите. Например ракът на гърдата и яйчника, една от най-честите европейски мутации, е с много висока честота в някои славянски популации като полската и беларуската. За да може да сложим България на картата на Европа, е необходимо да натрупаме и обогатим тази информация.

- Как стои въпросът с редките заболявания и колко човека са засегнати от тях в България?

- Редките заболявания са над 7 хил. В България, въпреки че са редки, от тях страдат около 400 000 души. Дали това е точната бройка, не можем да кажем със сигурност, защото нямаме никакви регистри и никакви надеждни изследвания. Най-неприятното е, че поставянето на генетичната диагноза на всички редки заболявания у нас все още не се поема от здравната каса или от други източници. Пациентът трябва да си плаща за тази все още много скъпа диагностика.

- Какви са възможностите на страната ни в тази област?

- През 2015 г. в за Център по молекулна медицина към Медицински университет - София, беше създадена лаборатория по геномна диагностика, която е за извършване на диагностика и секвениране от ново поколение. Тогава технологията позволяваше изследване на т.нар. клиничен екзом - т.е. изследването на гени свързани с развитието на различни наследствени заболявания към този момент. През 2020 г. се дооборудвахме с по-добри секвенатори, които вече позволяват извършването на цялостното екзомно секвениране, което проследява всички гени в нашето ДНК. Предвид наличието на много нови мутации е много важно да направим представителна извадка за България. Да подготвим национална база данни на геномните вариации. Включването ни в мащабни европейски проекти по инициативата "1+ милиона генома" ще ни помогне да се възползваме от всички проекти и инициативи на Европейската комисия в областта на геномните изследвания. Ще имаме възможност да търсим диагностиката на европейско ниво.

- Каква е идеята на проекта "Геномът на Европа"?

- Идеята е да се съберат над 500 хил. цялостни геномни изследвания на здрави хора от цяла Европа и още толкова секвенирани геноми на пациенти. Към момента различните държави са на различни нива на развитие. Някои вече имат геномни програми и натрупана база данни.

- Къде е България в тази статистика?

- България сега прохожда. У нас вече има подготвени кадри, с натрупан опит и налична технология. Получихме финансиране, годно за първите 1000 генома. В проекта ще участват Медицински университет – София, и Медицински университет- Пловдив. Вече мина етичната комисия и започваме набирането на доброволци за включване в този проект. Като предстои разширяването му, за да може да увеличим извадката. Надяваме се следващите 5 години да можем да съберем такава представителна извадка, която е много важна за в бъдеще и ще може да се използва от всички екипи, които допринасят за научи цели, за определяне на честотата на различни мутации в нашата популация, за целите на провеждане на политики, селективни скринингови програми и всичко, което да е базирано на реални данни.

- Каква е представителната извадка за страната ни?

- За България това означава да се съберат геномни данни за 6500-7500 доброволци от всички основни етнически групи в нашата държава. За Европа са идентифицирани общо 38 етнически групи, включително и такива, които не са от европейски произход. Щом са с голямо представяне в рамките на европейските държави, те се класират за секвениране. Т.е. те имат значение и медицинските специалисти трябва да знаят какви са болестите, какви са рисковете в тези популации, за да могат да ги лекуват ефективно в бъдеще.

- Какви са ползите от този проект?

- Ще се създадат възможности за по-добра диагностика и лечение на много болести - рак, редки болести, сърдечносъдови заболявания, диабет и др. На тези данни могат да стъпят и хуманитарни програми, включително борбата с рака, борбата с инсултите, с определяне и сертифициране на рискови групи, които имат нужда от специфични скринингови програми и по-друг тип проследяване. Това ще даде основа за много допълнителни научни изследвания. В областта на редките болести е изключително важно партньорството с останалите страни. Ние не може да бъдем експерти по всичките 7 хил. редки болести. В рамките на европейската общност, на референтните мрежи може да се включим в европейското партньорство за редки болести и да си обменяме информация.

- Кой може да се включи и какви са критериите?

- Доброволците трябва да са български граждани, родени и живеещи у нас, както и техните родители. След като дадат информирано съгласие, даряват за изследването 10 мл кръв и попълват клиничен въпросник. Ние ще изолираме ДНК и ще направим цялостно геномно секвениране. Данните от тези геноми анонимно ще бъдат съхранени в една обща база данни, за да бъдат анализирани и в рамките на проекта идеята е да се направи една мрежа, инфраструктура на всички държави, за да бъдат свързани помежду си и да могат да се анализират съвместно.

- Кой ще има достъп до тези данни?

- Достъпът до тези данни ще бъде осигурен венеративно. Т.е. те ще си стоят във всяка държава, надеждно съхранени. До тях, за научни цели, ще имат достъп само изследователи, а не който си поиска.